Investigadores chinos han descubierto la mutación que provoca un raro síndrome, conocido como Síndrome de la Hipertricosis Terminal Generalizada Congénita (HTGC). Este síndrome consiste en un exceso de vello y rasgos faciales extraños. En estos días, la depilación por láser constituye una eficaz herramienta para solucionar el problema del vello.

Los síntomas del síndrome se han percibido en personas desde hace mucho tiempo, pero nadie conocía con certeza su origen. A partir de ahora ya se sabe que las manifestaciones son el resultado de una alteración localizada en el cromosoma 17. Sus claves aparecen publicadas en las revista American Journal of Human Genetics.

El estudio que descifró los interrogantes en torno al HTGC contó con la presencia de miembros afectados pertenecientes a tres familias de la etnia Han. Los individuos que tenían el síndrome, 16 en total, presentaban un excesivo crecimiento del vello, sobre todo en la espalda y las extremidades, además de rasgos faciales toscos.

El análisis detallado del adn de estos individuos detectó en todos ellos una anomalía en el cromosoma 17, donde faltaban pequeños fragmentos de información. Estas variaciones pueden alterar la cantidad de un gen, interrumpir un segmento codificante o modificar la expresión de otros genes.

Este síndrome se puede comparar al Síndrome del Ovario Poliquístico, que también provoca Hirsutismo o exceso de crecimiento del vello corporal. En estas ocasiones, la depilación por láser consigue eliminar de forma eficaz el problema estético, mejorando así la autoestima de los afectados.

Fuente: Agencias y Medios Especializados